Ricerca, il Regno Unito accelera sulle malattie genetiche rare nei neonati

Genomics England è pronta a investire oltre cento milioni di sterline nel programma Newborn Genomes Program. Il programma vuole accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare nei neonati. Migliaia di bambini nati ogni anno con malattie genetiche rare curabili potrebbero ottenere un accesso più rapido alle cure. Se il nuovo programma di ricerca sul sequenziamento genomico si rivelerà efficace.

“Vogliamo essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più rapido alle cure e migliori risultati e qualità della vita”. Lo dice il dottor Rich Scott, chief medical officer di Genomics England. Il Newborn Genomes Program valuterà la fattibilità e l’efficacia dell’utilizzo del sequenziamento dell’intero genoma per diagnosticare centinaia di malattie genetiche che colpiscono migliaia di neonati ogni anno.

Malattie genetiche e screening neonatale

Il programma fa parte della spinta da 175 milioni di sterline data dal Department of Health & Social Care (DHSC) alla ricerca in ambito sanitario in Gran Bretagna. 26 milioni di sterline saranno assegnati anche a un programma volto a migliorare l’accuratezza e la velocità delle diagnosi di cancro. L’iniziativa di screening neonatale si concentrerà sulle condizioni che colpiscono i bambini dalla nascita fino all’età di cinque anni. Malattie che sono perseguibili, spiega Genomics England.

L’iniziativa prevede uno screening neonatale mirato alla indagine delle condizioni congenite nei bambini fino alla età di cinque anni. Il test sarà disponibile su base volontaria, tramite un prelievo di sangue nel neonato. L’uso dell’intero sequenziamento genomico previsto dal programma consentirà l’identificazione e la diagnosi di oltre 200 condizioni. Si stima che ci siano circa 3.000 bambini nati ogni anno nel Regno Unito che potrebbero essere aiutati se il nuovo approccio fosse adottato a livello nazionale.

Il programma inizierà il prossimo anno e raccoglierà prove per valutare la sua applicazione in tutto il paese, ha aggiunto DHSC. “Il nostro obiettivo è fare di più per le migliaia di bambini nati ogni anno nel Regno Unito con una condizione genetica curabile”, spiega Scott. “Vogliamo essere in grado di dire ai genitori che abbiamo fatto del nostro meglio per identificare e fare qualcosa per queste malattie che cambiano la vita. In modo tempestivo prima che il danno che queste condizioni possono causare sia stato fatto”.

Innovazione ed etica

Quali sono le percezioni esterne a riguardo? Il segretario alla salute Steve Barclay sembra propositivo e ottimista, ha dichiarato infatti: “Il NHS è un leader mondiale nella genomica e investendo in questa ricerca all’avanguardia stiamo consolidando il nostro status di superpotenza delle scienze della vita”.

Tuttavia, un punto di vista più critico viene da Frances Flinter, professore di genetica clinica, NHS Foundation Trust di Guy e St Thomas, la quale dichiara: “L’uso del sequenziamento dell’intero genoma per lo screening dei neonati è un passo verso l’ignoto. Non dobbiamo affrettarci a utilizzare questa tecnologia prima che sia la scienza che l’etica siano pronte”.

La corsa alle innovazioni in campo genetico non si arresta qui, infatti, il DHSC ha svelato un ulteriore finanziamento di 26 milioni di sterline per un programma sul cancro, guidato sempre da Genomics England in collaborazione con il NHS.